本病容易诊断，但有时需与神经管闭合不全所致的麻痹性仰趾外翻足、先天性垂直距骨相鉴别。
(1)麻痹性仰趾外翻足有小腿三头肌、胫后肌或趾长屈肌肌力减弱。X线检查可发现腰3、4以下椎板裂。
(2)先天性垂直距骨是距舟关节脱位引起凸形外翻足。因距骨头向足跖侧移位，可在足底触及骨性隆起。X线侧位片可发现距骨呈垂直状态，距骨的中轴线位于骰骨的后侧和跖侧。
患儿出生后即可发现患足背伸和外翻畸形。严重者足背可与胫骨前方皮肤相接触(图1)。同时因足背侧和外侧软组织张力增加，使足的跖屈和内翻活动受限。
图1 先天性仰趾外翻足的严重足背伸畸形