本病应与肢端肥大症及甲状腺性肢端肥大症鉴别。
本病有原发性和继发性两种类型。
1.原发性 男性多见，常在青春期后不久发病。颜面、前额、头部皮肤肥厚，呈皱褶状，前额改变特别突出，额横纹增深。头部呈回状颅皮，眼睑特别是上眼睑增厚松弛，耳及口唇亦肥厚，尤变大，手足皮肤亦肥厚。四肢骨骼及指骨节肥大，手指及足趾呈杵状，踝、膝关节积液。患者四肢疼痛，行动笨拙。
2.继发性 中年以后发病，以女性多见，皮肤改变不显著，骨病变明显而且快，自觉疼痛，原发病减轻后，骨及皮肤病变减轻。
根据皮肤及骨骼的典型改变可诊断，X线检查见胫骨、腓骨、桡骨、尺骨等有增生性骨膜炎，有弥漫性骨膜增厚。