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侏儒状态的概述
侏儒状态
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侏儒状态的概述
初生婴儿即出现侏儒状态
,如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身
长骨骨骺端钙化不全
,多是患
小儿软骨外胚层发育不全综合征
。此外,本病征特点为同时有
先天性心脏病
,常见
房间隔缺损
、卵圆孔残留、
二尖瓣狭窄
等。精神发育迟滞(30%)。本病征为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
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