本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、
克汀病、脑下垂体功能不全、
软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。
初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指（趾）特别小，并能出现多指（趾）、头发、牙齿发育较差，全身
长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有
先天性心脏病，常见
房间隔缺损、卵圆孔残留、
二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞（30%）。
根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。