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遗传病
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单基因遗传病是什么 介绍单基因遗传病的几种类型更新时间:2024-04-22

单基因遗传病是常见的先天性疾病之一,是指受一对等位基因控制的遗传病,目前有六千多种,而且每年增加几十种,这与环境污染、基因突变等有关。很多疾病与基因突变有关,基因突变大部分是有害的,有益的比较少见。危害人类健康的遗传病有一千多种,遗传方式各有区别。那么,单基因遗传病常见的有哪些呢?下面我们来具体了解单基因遗传病的类型和症状表现。

常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上,而且基因呈显性,常见的有多指、并指、珠蛋白生成障碍性贫血等。多指表现为五指之外还出现了一到两指,有时候只是出现了一团软组织。常染色体显性遗传病的后代发病率在50%左右。

常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病是指致病基因位于常染色体上,而且致病基因为隐性的遗传病,多见于近亲结婚的子女。常染色体隐性遗传病常见的有白化病苯丙酮尿症半乳糖血症和粘多糖病等。其中,最常见的是白化病,表现为患者全身皮肤、毛发呈白色,这类患者有畏光的问题,不能长时间呆在阳光下。

X连锁显性遗传病。X连锁显性遗传病类型比较少,主要有抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎等,女性发病率比较高,但是病情比男性轻。抗维生素D佝偻病是甲状腺功能不足造成的,表现为身材矮小,常伴有佝偻病、骨质疏松等。

本文介绍了单基因遗传病的几种类型。单基因遗传病的发病机制和遗传方式不同,病情表现不一,有些病不需要特殊治疗,有些病会严重影响患者的生活质量,需要进行治疗。单基因遗传病的发生与基因突变有关要避免这些疾病,在怀孕期间要积极做产检。

审编医生
张永生全科 副主任医师 医院:山东省立医院

主治疾病:各系统常见病、多发病、慢性病的诊治,尤其擅长慢性便...详情>

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