Austin型幼儿脑硫脂病如何鉴别诊断？

　　在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。

　　一、婴儿进行性脊髓性肌萎缩症

　　患儿出生时一般情况尚可，3～6个月后出现症状，少数病儿生后即有异常，表现为肢体活动减少，上下肢呈对称性无力，此时容易与脑性瘫痪肌张力低下型相混，但本病呈进行性，无力情况逐渐加重，而且肋间肌也表现力弱，哭声低微，咳嗽无力，吸气时可见胸骨下陷。查体时可发现肌张力低下、肌肉萎缩(小婴儿可因皮下脂肪丰满而早期不易发现肌肉萎缩)，腱反射很早就消失，此项是与脑瘫的鉴别要点，而且本病不合并智力低下，面部表情机敏，眼球运动灵活。

　　二、GM1神经节苷脂病

　　本病分三型，I型(婴儿型)属全身性GMl沉积病，生后即有肌张力低下、吸吮无力，运动发育落后，晚期肌张力增高，呈去大脑强直状态，有时可能与脑瘫相混。但本病病情进展迅速，且有特殊外貌，表现为前额突出，鼻梁凹陷，耳位低，舌大，人中长，面部多毛，病儿发育迟缓，不能注视，有眼震，听觉过敏，惊吓反射明显。早期就出现严重惊厥，约 1～2个月病儿在视网膜黄斑部有樱桃红点。6个月后出现肝脾肿大，脊柱后弯，关节挛缩。晚期呈去大脑强直状态，对外界反应消失，多在2岁以内死亡。

　　GM1神经节苷脂病Ⅱ型只侵犯神经系统，可有运动发育落后，走路不稳，腱反射亢进，有时需与脑瘫鉴别。但本病在婴幼儿期起病，病前发育正常，此点与脑瘫的病程明显不同。本病常表现听觉过敏，惊吓反射增强，多有智力低下及惊厥，但本型无特殊容貌，肝脾不肿大，眼视网膜黄斑无樱桃红点。

　　三、异染性脑白质营养不良

　　此病又称脑硫脂沉积病，是脑白质营养不良中常见的一种类型。主要病变是中枢神经系统广泛脱髓鞘，白质受累严重。临床按起病年龄分为3型，其中起病于 1～2岁的晚婴型需与脑瘫鉴别，此型起病后逐渐出现运动减少、肌张力低下、腱反射减弱，智力逐渐倒退，反应迟钝，语言消失，随病情进展逐渐出现肌张力增高。腱反射亢进，巴氏征阳性，多伴有视神经萎缩及惊厥。终末期表现为去大脑强直状态、痴呆逐渐加重，多于学龄前期死亡。本病与脑瘫的鉴别要点是在l～2岁发病前运动发育正常。而且病情呈进行性加重。实验室检查：肌电图可见神经传导速度减慢，脑干诱发电位异常，脑脊液常有蛋白质升高，脑电图晚期可有痫样放电。白细胞或皮肤成纤维细胞中芳香硫脂酶A活性明显降低是本病的特异性诊断指标，杂合子该酶活性也有降低。

　　四、21三体综合征

　　21三体综合征又称先天愚型、Down综合征，是最常见的常染色体疾病。根据其特殊面容及异常体征一般诊断不难。但有些病例新生儿时期症状不明显，只表现活动减少，面部无表情，对周围无兴趣，肌张力明显低下，肌力减弱，有时可误认为是脑瘫肌张力低下型，但本病膝反射减弱或难引出，这是与脑瘫明显的不同点，而且Moro反射减弱或引不出。确诊本病可查染色体。