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苯丙酮尿症主要是由于遗传导致的，如果在发现的初期，没有采取积极的治疗，很容易造成人体的代谢缺陷，严重情况下还会引起智力发展异常，出现低能儿。苯丙酮尿症最常见的症状表现分为外表表征和内在表征，外表的表征主要有头发发黄、湿疹以及皮肤暗淡等情况，而内在的表征主要分为智力低下、兴奋嗜睡以及精神萎靡等。对于这种疾病，需要尽早的采取治疗，才能够走向痊愈。
苯丙酮尿症是一种常见的婴幼儿遗传病，从根源上了解苯丙酮尿症的引发原因，可以得出结论。主要是由于氨基酸出现代谢异常，而这种氨基酸的代谢异常，会通过常染色体进行隐性遗传。没有血缘关系和亲属关系的人结婚，一般不会生出患有苯丙酮尿症的婴幼儿。所以苯丙酮尿症的根源主要是由于近亲结婚。尽量避免近亲结婚，可以有效地预防苯丙酮尿症。如果父母双方存在有苯丙酮尿症的情况，也会有遗传的现象。所以在怀孕之后，一定要及时做排畸检查，千万不能够省去产检的任何一步。
优生优育是计划生育中一个重要的组成部分，在近年来对于新生代父母也有着深刻的影响。患有苯丙酮尿症的婴幼儿出生，不仅对于父母来说是巨大的伤害，对于其本身而言也是无穷尽的折磨。如果确诊患有苯丙酮尿症，不要灰心，可以采取积极的治疗。在治疗的过程中，要认真配合专业医生，同时要养成良好的护理习惯。选择多吃新鲜的蔬菜和水果，能够补充身体需要的维生素，在哺乳期要避免使用牛奶或者是难以分解的母乳，而是换成水解蛋白，能够达到养育的目的。
苯丙酮尿症是一种比较可怕的遗传性疾病，一定要坚持早发现早治疗的原则，在孕期要进行适当的排畸检查，以求达到优生优育。除此之外，要避免近亲结婚。对于苯丙酮尿症患儿，不能轻言放弃，而是需要竭尽全力进行治疗。
