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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.是先天代谢性疾病的一种。那么苯丙酮尿症的临床分类有哪些呢?
苯丙酮尿症分为典型和BH4缺乏型两类：
①典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸,并从尿中排出.由于酪氨酸生成减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足,而蓄积的高浓度的苯丙按散及其旁路代谢产物导致细胞受损。
②BH4缺乏型是由于GTP—CH、6—PTS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致,BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶,BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺,色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质,其缺乏可加重神经系统的损害,故BH4缺乏型PKU的临床症状更重,治疗亦不易。
其症状体征有以下几个方面：出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。
1.神经系统：早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。
2、外貌：因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹。
其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
总体上，苯丙酮尿症临床表现通常为生长发育迟缓、患者有常有兴奋不安、多动和异常行为，患儿毛发色淡而呈棕色，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味。
