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一般来说，人们在患有苯丙酮尿症，会有很多的症状，如生长迟缓、皮肤和头发也会受到影响(皮肤干燥，头发的颜色是光，等)，神经经神方面也会出现一些症状以及一些其他的症状，如果人们发现自己有这些症状，而不能用于其他原因解释一下，你可以去医院检查，那么去医院检查些什么呢?
1.尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有：
(1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。
(2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。
2.血苯丙氨酸测定 正常人血中苯丙氨酸为60～180μmol/L，PKU患者可高达600～3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点，则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS法可减少假阳性率，此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5为正常儿童与患PKU者的分界点，则可将假阳性减少到1%。故目前多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。
3.脑电图(EEG)：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。
4.产前检查：由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。
5.X线检查：可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。
苯丙酮尿症的症状：
1.外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
2. 神经系统：早期可能会有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎。
3. 一般体态、生长发育多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见
通过上面的阅读，相信大家对苯丙酮尿症的症状和检查项目有了一定的认识，这种病通常在幼儿中发病较多，而且会引起孩子智力低下(主要是苯丙酮尿症对幼儿神经系统的影响)，色素减少和惊厥发作等，若似发现有类似症状，要及时去医院检查。
