外科 内科 儿科 传染病 妇产科 精神心理科 皮肤性病科 中医科 骨科 高血压 糖尿病 白癜风 肿瘤 性病 鼻炎 肾结石 肾虚 哮喘 腋臭 湿疹

医生在线免费咨询

当前位置: 疾病 > 苯丙酮尿症 > 苯丙酮尿症查什么,五大检查项目需知道
苯丙酮尿症
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

苯丙酮尿症查什么,五大检查项目需知道更新时间:2022-11-04

一般来说,人们在患有苯丙酮尿症,会有很多的症状,如生长迟缓、皮肤和头发也会受到影响(皮肤干燥,头发的颜色是光,等),神经经神方面也会出现一些症状以及一些其他的症状,如果人们发现自己有这些症状,而不能用于其他原因解释一下,你可以去医院检查,那么去医院检查些什么呢?

1.尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性试验。方法有:

(1)三氯化铁试验:将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食,此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性,故此试验特异性较差。

(2)2,4-硝基苯肼试验:如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。

2.血苯丙氨酸测定 正常人血中苯丙氨酸为60~180μmol/L,PKU患者可高达600~3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点,则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS法可减少假阳性率,此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸,并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5为正常儿童与患PKU者的分界点,则可将假阳性减少到1%。故目前多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。

3.脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄增长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。

4.产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%,已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。

5.X线检查:可见小头畸形,CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

苯丙酮尿症的症状:

1.外貌:患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

2. 神经系统:早期可能会有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎。

3. 一般体态、生长发育多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏,皮肤特别白,但又不是白化病,头发淡黄或棕色,虹膜色素淡呈棕黄色,白种人呈蓝色。此外,小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见

通过上面的阅读,相信大家对苯丙酮尿症的症状和检查项目有了一定的认识,这种病通常在幼儿中发病较多,而且会引起孩子智力低下(主要是苯丙酮尿症对幼儿神经系统的影响),色素减少和惊厥发作等,若似发现有类似症状,要及时去医院检查。

审编医生
林宁内分泌科 副主任医师 医院:上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病:对甲状腺,肾上腺,垂体,性腺疾病有丰富经验;擅长糖...详情>