半乳糖血症有哪些表现更新时间:2022-03-25

半乳糖血症是指由于半乳糖代谢中三种相关酶的先天缺陷，导致半乳糖在体内积累，无法转化为葡萄糖供身体使用而引起的遗传代谢性疾病。该病是一种基因型遗传代谢缺陷，会造成婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。其临床表现由于病型及病程不同会有较大差异，主要表现为：

1、急性病程

在婴儿出生后的最初几天里，由于母乳喂养或人工喂养的母乳中含有半乳糖，大多数患者会出现拒奶、呕吐、恶心、腹泻、肝肿大、黄疸、腹胀、低血糖及蛋白尿等症状。有上述表现的患者应考虑存在半乳糖血症的可能性，并立即进行相关的实验室检查。倘若不能及时发现并采取相应措施，就有可能发生白内障和精神发育障碍。

2、轻型病程

大多数患者没有急性症状，但由于年龄不断增长，患者会渐渐出现阅读障碍、白内障、智力障碍和肝硬化等症状。其中，白内障是由眼睛晶状体中的半乳糖增加引起的，而智力低下主要是由大脑中半乳糖的积累引起的，肝硬化是由半乳糖在肝脏中的积累引起的，因为半乳糖会对肝细胞造成极其严重的损害，所以如果不及时治疗，可能会出现肝功能异常，更有甚者会出现功能衰竭，主要症状表现为低蛋白血症、黄疸等。

3、其他

患者会存在假性脑肿瘤这一罕见的表现，该症状是指半乳糖在大脑中积累，然后转化为半乳糖醇，从而导致脑水肿和颅内压升高。

半乳糖血症是一种血液中半乳糖含量增高的临床代谢综合征，是常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，以肝、肾、晶状体和脑为主的器官会受到影响。如果出现拒乳、呕吐、腹泻、黄疸和生长迟缓，患儿应立即到儿科进行相关检查，并了解病因，在经过及时治疗后，白内障、肝肿大和肝硬化等症状均可逆转。

审编医生

张楠普通内科 副主任医师 医院：锦州市中心医院

主治疾病：糖尿病，糖尿病并发症，甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾...详情>