半乳糖血症的症状都有哪些呢更新时间:2014-10-10

  半乳糖血症这种疾病的患儿是非常多的，对它的症状，很多的家长都不是特别的了解，我们掌握了它的症状，我们才能更好的进行治疗，生活中这种疾病的症状是非常多的，详细的介绍请专家来介绍一下吧!希望给大家带来帮助。

  半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：

  ①DUARTE变异型；

  ②黑人变异型；

  ③INDIANA变异型；

  ④RENNES变异型；

  ⑤BERN变异型；

  ⑥CHICAGO变异型；

  ⑦LOS ANGEL变异型等。

  半乳糖激酶的变异型较少，有：

  ①PHILADELPHIA变异型；

  ②URBINO变异型；

  ③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。

  1.急性病程：多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

  2.轻型病程：多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。

  3.其他：如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。

  诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。

  出生后2个月内的新生儿，进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症（TRANSIENT NEONATAL GALACTOSEMIA）可能，这是因为肝脏功能尚未完全成熟所致，其特点是血中半乳糖轻度升高、血Α-胎儿蛋白（AFP）升高，数月后可自动恢复正常，患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸，可与半乳糖血症相鉴别。

  如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，均可对胎儿造成损害，包括永久性智力障碍。

  对于上面的介绍，大家都清楚了吗?半乳糖血症这种疾病给孩子们带来的伤害是非常严重的，在刚刚出生的婴儿的里面，很多的孩子都是死于这种疾病，家长在生活中要对孩子进行合理的护理才行，祝孩子们尽快的康复!

审编医生

冯罡老年病内科 副主任医师 医院：宜昌市优抚医院

主治疾病：冠心病,糖尿病,高血压,阿尔茨海默病,慢性阻塞性肺...详情>