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1、婴儿脚气病发病常很突然，以神经系统症状为主者称脑型;突发心力衰竭者称心型。年长儿症状近似成人，以水肿和多发性神经炎为主。年长儿患周围性神经炎者呈现蹲踞时起立困难、膝反射消失、挤压腓肠肌疼痛。
2、常有乏力、精神萎倦、食欲不振、呕吐、腹泻或便秘，伴腹痛、腹胀、体重减轻、生长发育滞迟等。可早期出现下肢踝部水肿，甚至延至全身，或伴发心包、胸腔、腹腔积液。
3、常先表现烦躁不安、哭声嘶哑，以至失音，继而神情淡漠、反应迟钝、喂食呛咳、嗜睡，严重时发生昏迷惊厥。有时昏迷惊厥可突然发生。
4、常突发心力衰竭，婴儿烦躁不安、尖叫、呛咳、气促、出冷汗、唇指(趾)青紫。
5、孕母缺乏维生素B1，新生儿可患先天性脚气病，表现为哭声无力、神情萎靡、吸吮力弱、水肿、嗜睡。
早期维生素B1缺乏可表现为食欲减退，乏力，头痛，肌肉酸痛，体重减轻等。随着病情加重，可出现典型的心血管系统与神经系统症状。
(一)神经系统中枢与周围神经系统损害，称为"干性脚气病"(dryberiberi)。维生素B1缺乏引起的周围神经系统病变典型表现为上升性对称性的感觉，运动及反射功能受损。起病多从肢体远端开始，下肢多见于上肢，可有灼痛或异样感觉，呈袜套型分布，逐渐向肢体近端发展，原来感觉过敏处渐趋迟钝，甚则痛觉，温觉及振动感觉依次消失。伴肌力下降，肌肉酸痛，以腓肠肌为著，上下楼梯困难。继而足、趾下垂，肌肉挛缩，卧床不起。腱、膝等反射功能少数初期亢进，但一般以后均减退或消失，部分患者治愈后反射仍不能完全恢复。中枢神经系统损害可累及迷走神经，视神经，动眼神经，外展神经，听神经，喉返神经，膈神经等。表现为"Wenicke-Korsakoff"综合征。症状包括呕吐，眼球震颤(水平多于垂直震颤)，眼肌麻痹，发热，共济失调，神志变化，进而昏迷，亦可伴有记忆缺失，学习能力下降及虚构症等。
(二)心血管系统心血管系统损害称为"湿性脚气病"(wetberiberi)。表现为心脏扩大，周围血管扩张，静息时心动过速，气促，胸痛，水肿。如不及时治疗，可致急性心力衰竭，往往突然发生，病情危急，呼吸极度困难，心率加速，心浊音界向二侧明显扩大，心音呈钟摆音，心前区有收缩期杂音，肺动脉第二心音亢进。动脉压稍低，脉压差大，静脉压显著升高，颈及股动脉搏动增强。肝脏肿大，全身浮肿，少尿。心电图示心动过速，P-R间期缩短，T波双相或倒置，低电压，Q-T间期延长。婴幼患儿以心脏累及为主，表现为食欲不振，呕吐，烦躁不安，失眠，发展迅速可致角弓反张，抽搐，心力衰竭，可致死亡。患儿母亲常系隐性或有临床表现的脚气病患者。
临床诊断主要依据营养缺乏史与临床表现。周围神经炎的诊断可用下法测定：①蹲踞试验，病人取蹲踞姿势时，即觉小腿疼痛、起立困难，常用二手支持膝部帮助起立;②腓肠肌挤压时有疼痛;③足背、踝，小腿下部触觉及痛觉减退;④踝、膝反射异常，大都减退或消失。暴发型脚气病性心脏病的诊断依据为：①有3个月以上的维生素B1营养缺乏史及周围神经炎的征象;②急骤发生的高输出量型心力衰竭，伴有烦渴;③心脏增大，节律规则，无其他病因可查;④对于可疑病例立即作治疗试验，本病在治疗后症状迅即改善。
