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(一)强直性肌营养不良症最常见,为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15~25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张,呈典型的斧状头。颈细长,过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱,如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常,巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直
(二)先天性肌强直亦称Thomsen氏病。多数为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大,寒冷环境中症状加重,温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩,无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉,仅在家谱调查中发现。个别肌强直者,多次肌肉重复收缩后症状不见减轻,反而加重,称为反常性肌强直。无肌肉萎缩和多系统损害体征。
周身肌肉肥大,大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象,酷似摩托车起动声。
(三)先天性副肌强直症为少见的常染色体显性遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力,进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。