佩梅病有哪些症状

佩梅病是属于中枢神经系统疾病，是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传病，对于疾病的来临，大家一定要做到早期发现，早期治疗，了解疾病的症状对于及时发现疾病非常重要。那么，佩梅病有哪些症状呢?请看以下内容

PMD 的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。

在疾病发展过程中，多数患儿初始能逐渐进步，然后出现智力运动发育逐渐倒退，且运动功能障碍比智力障碍更显着。PMD属于PLP1 相关性疾病中的一种，PLP1 相关性疾病是一个由重到轻的连续性疾病谱，按临床表现从重到轻和起病年龄的不同分为6 型(表1)：先天型PMD(connatal PMD)，经典型PMD(classic PMD)，中间型(a transitional form)，无PLP1 综合征(PLP1 null syndrome)，复杂型痉挛性截瘫(complicated spastic paraplegia)和单纯型痉挛性截瘫(uncomplicated spastic paraplegia)。

　先天型PMD

先天型PMD出生时起病，临床症状重。表现为钟摆状眼震、肌张力低下、吞咽困难、喘鸣，部分患儿可有癫痫发作。认知功能严重受损，语言表达严重受累，但可有非语言交流，部分患儿有理解语言的可能。整个发育过程中不能独自行走。随病程进展肢体逐渐痉挛。多数于儿童期死亡，少数存活时间较长，但一般不超过30 岁。

经典型PMD

经典型PMD为Pelizaeus 和Merzbacher所描述的PMD，也是最常见的一种。多于生后数月内发病，最迟不超过5 岁。早期表现有眼球震颤、肌张力低下。10 岁前运动功能可缓慢进步，可获得上肢随意运动和行走能力，之后逐渐倒退，随病程进展眼球震颤可消失，继而出现运动发育障碍，如步态蹒跚、共济失调、四肢瘫痪等，还可伴认知功能损害和锥体外系异常表现。患者多在30～70 岁死亡。

中间型PMD

中间型的临床表现介于先天型和经典型之间。

　无PLP1 综合征

此种类型比较特殊，没有眼球震颤表现。1 岁内发育多正常，于1～5 岁起病。主要表现为轻度四肢痉挛性瘫痪，共济失调，轻至中度认知功能受损，可获得一定语言功能，多于青春期后出现倒退，部分患儿可伴有轻微周围神经症状。寿命多在50～70 岁。

复杂型痉挛性截瘫

患儿1 岁内多发育正常，多于1～5 岁起病。主要表现为眼球震颤，共济失调，下肢进行性无力和痉挛，自主功能紊乱(如膀胱痉挛)，无或轻微认知功能受损，语言功能多存在。寿命多在40～70 岁。

单纯型痉挛性截瘫

本型为最轻的一种类型，患儿1 岁内通常发育正常，1～5 岁起病，也可以30～40 岁才出现症状。主要表现为逐渐出现的下肢进行性无力和痉挛，自主功能紊乱(如膀胱痉挛)。但患者无眼球震颤和认知功能受损。寿命多正常。

以上就是关于佩梅病的症状介绍，幼儿父母要特别注意以上关于佩梅病儿童患者的症状内容，一定要对此引起重视，如果发现孩子出现上述异常症状，要立即到医院进行专业检查，以免耽误治疗。希望以上内容能对大家有所帮助

审编医生

陈磊普通内科 主治医师 医院：聊城市人民医院

主治疾病：大叶性肺炎,冠心病,原发性高血压,型糖尿病,脑梗塞...详情>