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X线检查是本病诊断的主要依据。先天性短结肠病儿的臀部倒立侧位X线平片,为高位肛门直肠畸形改变。腹部X线平片,除有肠管扩张、积气和液平面外,特征性改变为明显扩张的囊袋状结肠影像。Singh等(1972)认为,正立位腹部平片的大液平面宽度,超过腹腔最大横径的50%有诊断意义。Chadha等报道的41例病儿中,27例(占66%)有这一特征性改变,其中24例为Ⅰ、Ⅱ型,3例为Ⅲ型;10例(24%)膀胱内有气体影。6例Ⅰ、Ⅱ型女性病儿,因有宽大的泌尿生殖瘘,没有上述典型X线改变。尚有2例Ⅰ型病儿,因短结肠穿孔而有气腹。