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遗传性球形红细胞增多症
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遗传性球形红细胞增多症的检查项目有哪些?

  检查项目:血常规和血涂片、渗透脆性试验、外周血、骨髓象

  1.外周血 血红蛋白和红细胞正常或轻度降低,白细胞和血小板正常。网织红细胞计数增高,最高可达92%,最低为2%,一般为5%~20%。当发生再障危象时,外周血三系均减少,网织红细胞计数降低。50%以上的HS患者MCHC增高,原因为红细胞处于轻度脱水状态,切脾不能改变。MCV可增高、正常或降低,MCH的变化与MCV一致。红细胞形态 HS典型的细胞形态为红细胞体积小,失去正常的双凹呈球形,细胞中央浓密而缺乏苍白区,细胞直径变短(6.2~7.0μm)但厚度增加(2.2~3.4μm),球形细胞形态与大小比较均匀一致。球形细胞仅见于成熟红细胞,有核红细胞和网织红细胞形态正常。整个血片中红细胞形态大小不均。20%~25%的HS缺乏典型的球形细胞。在重型HS,除大量球形细胞外,血涂片还可见许多棘形红细胞。蘑菇形红细胞主要见于区带3蛋白缺乏的HS。

  2.渗透脆性试验 渗透脆性增高。正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度为0.42%~0.72%,完全溶血为0.28%~0.32%,HS的红细胞开始溶血的浓度多为0.52%~0.72%,少数为0.87%。红细胞渗透脆性试验是比较敏感的方法,但20%~25%患者缺乏典型的球形红细胞,渗透脆性试验正常或轻度增加,但孵育渗透脆性试验几乎都增高。另外,渗透脆性曲线形态正常但曲线左移或曲线出现拖尾现象。

  3.红细胞膜蛋白定性分析 采用SDS-PAGE分析膜蛋白,80%以上的HS可发现异常(膜蛋白缺失),结合免疫印迹法(Western blot),检出率更高。

  4.红细胞膜蛋白定量测定 绝大多数HS有1种或多种膜蛋白缺乏,直接测定红细胞膜蛋白是一种最可靠的方法。SDS-PAGE常用于测定膜蛋白,但结果不够精确,尤其用于测定锚蛋白。目前多采用放射免疫法或ELISA直接测定每个红细胞的膜蛋白含量。膜收缩蛋白分析也可采用胰蛋白酶水解法。

  5分子生物学技术的应用 应用现代分子生物学技术可在分子水平检出膜蛋白的异常,例如,采用RFLP或串联重复数分析(RNTR)可确定HS和某个基因的相关性,用单链构象多态性分析(SSCP)、聚合酶链反应(PCR)结合核苷酸测序等可检出膜蛋白基因的突变点。

  6其他 血清胆红素增高以间接胆红素增高为主,多数在(27.4±18.8) μmol/L。血清结合珠蛋白下降,乳酸脱氢酶增高。Coombs试验阴性。骨髓象红系细胞增生,有核红细胞高达25%~60%。血清叶酸水平一般降低。

  7.根据病情、临床表现、症状、体征选择做B超、心电图、X线等检查。

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