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遗传性球形红细胞增多症
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遗传性球形红细胞增多症有哪些表现及如何诊断?更新时间:2013-03-24

贫血、黄疸脾大是HS患者最常见的临床表现,三者可同时存在,也可单一发生(表1)。HS在任何年龄均可发病,临床表现轻重不一,从无症状至危及生命的贫血。25%的HS症状轻微,虽然有溶血,但由于骨髓红系代偿性增生,一般无贫血,无或轻度黄疸,无或轻度脾大,这类患者仅在进行家族调查或由于某种诱因加重红细胞破坏时才被发现。最常见的诱因为感染,持久的重体力活动也可加重溶血,原因为运动增加脾脏血流量。大约2/3的HS具有轻或中度贫血、中度脾肿大和间歇性黄疸。极少数的HS患者可发生危及生命的溶血,需要定期输血,生长发育和骨骼发育也可受影响。若贫血轻微,一般不引起症状,但如其他慢性溶血性疾病,在疾病的任何阶段均可发生各种造血危象如造血停止等。

黄疸在新生儿期是最常见的临床表现。成人HS中30%~50%可追溯出在出生后第1周内曾有黄疸病史。新生儿期以后,黄疸大多很轻,且呈间歇性发作,劳累、情绪波动、妊娠等可加重或诱发黄疸。

脾脏一般中度肿大。75%~92%的HS患者在体检时可触及脾脏。脾肿大的大小与疾病的严重性无关。肝脏一般无肿大。

根据HS患者不同的临床表现,可分为4型:典型HS、轻型HS、无症状携带者和重型HS。

HS不具有特有的临床表现或实验室检查所见。因此,诊断HS要结合病史、临床表现和实验室检查,进行综合分析。大多数HS根据其慢性溶血的症状和体征、血象中网织红细胞和MCHC增高、外周血中多量的小球形红细胞、红细胞渗透脆性,尤其是孵育渗透脆性增高及阳性家族史,可作出明确诊断。少数HS需要详细的家族调查或切脾后有效才能确定诊断。极少数HS的诊断依靠对红细胞膜蛋白的分析或测定。青少年原因不明的脾肿大和胆石症,在感染尤为微小病毒B19感染、传染性单核细胞增多症及妊娠过程中出现不明原因的溶血性贫血时,应怀疑有HS存在,需要做进一步检查。

审编医生
许能文血液内科 副主任医师 医院:丽水市中心医院

主治疾病:淋巴瘤,白血病,骨髓瘤,贫血,特发性血小板减少性紫...详情>

遗传性球形红细胞增多症相关问答

我儿子患遗传性球形细胞增多症 病情分析:你说的孩子患有遗传性球形细胞增多症,伴见胆结石、黄疸等情况,请提供下报告单指导意见:目前胆结石的情况若是较大,可以给与手术治疗,术后配合药物参苓白术散汤剂、大柴胡汤内服较好的。
想问问遗传性脱发具体症状是什么? 病情分析:你好,从中医角度这是肾虚,在中医里边肾之华在发,若肾虚肾气不固则易导致脱发指导意见:平时可以多吃黑色食物比如黑芝麻,黑豆粥,黑木耳等有补肾的作用,要适当锻炼身体。
现在遗传性脱发具体症状是什么? 病情分析:引起头发脱落的主要原因是因为患有脂溢性皮炎导致的,一般要在四十岁左右才能停止指导意见:因此建议你平时需要使用酮康唑洗剂洗头,同时需要忌口,不要吃辛辣刺激性食物,就会改善的