孕妇如何预防小儿患嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏时间:2013-05-30 20:29:26
我怀孕的时候,有一个和我挺好的女同事碰巧生孩子了。原以为他们会很幸福,可是孩子在出生后,就被诊断出患有小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏,身体一直出现反复感染,最后因为没有适合的骨髓,不幸夭折了。同事因此伤心...[阅读全文]
小儿苯丙酮尿症的护理措施时间:2017-01-30 21:52:02
苯丙酮尿症是属常染色体隐性遗传,是先天代谢疾病中的一种。它的成因是染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨(PA)代谢障碍所致,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,引起中枢神经系统的...[阅读全文]
苯丙酮尿症误诊多吗时间:2017-04-01 14:48:51
苯丙酮尿症它还可以叫做苯丙氨酸羟化酶缺乏症,而这种疾病它主要就是因为人体中缺乏苯丙酮而导致的一种疾病,而导致这种原因它缺乏的原因也是很多的,所以在患了这种疾病后首先就需要检查清楚它的发病原因,因为只有...[阅读全文]
苯丙酮尿症能治好吗时间:2017-04-01 12:49:46
苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,或活性减低而导致,苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性的疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病当中,是比较常见的一种疾病。这种病的遗传方式为常染色体隐性遗传,在临床当中的表现...[阅读全文]
苯丙酮尿症患儿多吗时间:2017-04-01 13:19:03
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,也是有遗传因素的一种疾病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或辅酶氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向络氨酸代谢受阻。血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸,苯乙酸和...[阅读全文]
苯丙酮尿症会吃手吗时间:2017-04-01 16:18:11
苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,苯丙酮尿症称苯丙氨酸羟化酶缺乏症,对于苯丙酮尿症的患儿,会出现严重的智力低下问题,苯丙酮尿症给患儿所造成的危害非常大,苯丙酮尿症会给患儿以后的生活带来非常大的...[阅读全文]
苯丙酮尿症分为几型时间:2017-04-01 16:22:55
苯丙酮尿症又称为苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙酮尿症可以分为两型,一型是患儿的肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,另一型是四氢生物蝶呤缺乏症,苯丙酮尿症第一型是比较常见的,苯丙酮尿症这种疾病,给患者带来的影响是非...[阅读全文]
苯丙酮尿症怎样治疗时间:2017-04-05 08:46:54
苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,症状出现后需要时刻观察,活性减低而导致,苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性的疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病当中,是比较常见的一种疾病。这种病的遗传方式为常染色体隐性...[阅读全文]
苯丙酮尿症的治疗方法时间:2017-04-07 10:38:26
苯丙酮尿症的治疗方法是什么呢?首先它的治疗原则是苯丙氨酸的摄入量,必须能够保证生长和代谢的一个最低需要量,由于患者的肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少,会使苯丙氨酸不能够正常代谢生成络氨酸,而在血液当中大量的续...[阅读全文]
怎样治疗苯丙酮尿症时间:2017-04-07 11:00:24
苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,在患病期间会出现一些列的症状,定期去医院检查身体。症状出现后需要时刻观察,活性减低而导致,苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性的疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病当中,是...[阅读全文]
如何预防苯丙酮尿症时间:2017-04-07 11:12:25
苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者是活性减低而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性的疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病当中是比较常见的。这种疾病的遗传方式为常染色体隐性遗传,在临床当中的表现不均一...[阅读全文]
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