小儿结节性硬化症是来自于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统，皮肤和眼，这种疾病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状...[阅读全文]

小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同，临床表...[阅读全文]

肥厚型心肌病是一种遗传性疾病，其特征为心室肥厚，心腔无扩大，又叫做特发性主动脉瓣下狭窄和不对称性室间隔肥厚，临床表现多样化，是较大儿童及青少年猝死原因之一，小儿肥厚型心肌病包括一组不同病因的疾病，其特...[阅读全文]

结节性硬化症又称病，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。临床表现因病变部...[阅读全文]

小儿脑性瘫痪简称小儿脑瘫，是一组在小儿早期即发病的非进行性症侯群，表现为非阵发性的中枢性随意肌功能受累，其中肌张力不全在脑瘫患者中是比较常见的症状，脑瘫患儿之所以会肌张力不全是由于，小脑齿状核及红核变...[阅读全文]

无嗅脑是一种胎儿酒精综合征临床表现。胎儿酒精综合征系指母亲在妊娠期间嗜酒，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。胎儿酒精综合征的主要临床特征为：患儿智力低下，特殊面容和多种畸形。受累胎儿的身长相对...[阅读全文]

显微型多血管炎是小血管受累型系统性血管炎。属于肾脏内科，特征表现为急进性肾小球肾炎和肺部受累而与PAN有所不同.多数患者在确诊前即有全身症状，如无诱因的全身不适，发热，体重减轻等，确诊时往往大多数患者...[阅读全文]

小儿槭糖尿病是一种常染色体隐性遗传病，它主要是由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，从而导致了氨基酸盐分解受阻。患病幼儿在尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，并伴有枫糖浆的气味，在患儿刚刚出生时时不能发现什么异...[阅读全文]

无力是一种慢性自身免疫性疾病，通常表现为重症肌无重症肌无力。这是由于神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。这种疾病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又...[阅读全文]

是一组以血管的炎症与破坏为主要病理改变的异质性疾病，其临床表现因受累血管的类型、大小、部位及病理特点不同而不同。血管炎可以是一个单发的疾病，系统性血管炎的病因相当复杂，由感染引致的感染性血管炎的病因比...[阅读全文]

限制型心脏病在我国非常少见，本病包括多发生在热带的心内膜纤维化及大多数发生在温带的嗜酸细胞性疾病。本病无传染性，发根部位为心脏，多发人群为青壮年，并发疾病，可能会引起心包积液。青壮年常见无明显性别差异...[阅读全文]