发炎 肾阴虚 前列腺肥大 白带 腰酸 发热 鼻塞 儿童尿床 血虚 尿频 脱皮 淋巴结肿大 水泡 女性不孕 打呼噜 黄疸 免疫力下降 梦游症 冷汗
症状百科 > 肌无力 > 什么是先天性重症肌无力 先天性重症肌无力有哪些症状
肌无力

什么是先天性重症肌无力 先天性重症肌无力有哪些症状

  【2016年11月11日讯】10日上午,李惠利医院ICU病房的门关得牢牢的。邓娜(化名)的母亲站在门外,垂着头,身体靠在墙上。她怎么也没想到,活泼能干的女儿突然间连呼吸的力气也没有了。

  

  邓娜患了重症肌无力。其实这病早在半年前就有征兆了,但所有人都没往心里去,以为只是她工作太累。那时邓娜总喊“好累”“浑身没力气”,特别是到了晚上,总瘫在床上一动不动。

  不久前,邓娜的眼睛有些睁不开了,吞咽也费尽,直到前两天,喘气都困难了,家人赶紧送她到医院,这才知道她患的是重症肌无力。

  医生说,如果刚发病时使用药物干预,短期内就可以控制病情,但邓娜的病拖得太久,呼吸肌都出现了问题,有生命危险。

  什么是重症肌无力呢?先天性重症肌无力属于重症肌无力的一类,是指新生婴儿先天性重症肌无力 ,又名新生儿持续性肌无力。患儿出生后主要表现为上睑下垂,眼外肌麻痹,全身肌无力,哭声低弱和呼吸困难者并不常见。重症肌无力是家族遗传病一种遗传病,属于可呈常染色体隐性遗传。有重症肌无力的家庭遗传史的医生建议进行胎检,优化生育。

  对于重症肌无力目前已经明确,重症肌无力的发病是对突触后乙酰胆碱受体的自身免疫所致。重症肌无力是一种神经-肌肉接头(突触)间传递功能障碍的自身免疫性疾病。主要累及横纹肌的神经-肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体,全身其他部位和组织也可受累。其特征是受累的横纹肌肌力低下,易疲劳,短期内反复收缩后肌力迅速降低,休息后症状有所减轻,对胆碱酯酶药物治疗有效。 小儿重症肌无力包括3种综合征即短暂性新生儿重症肌无力,先天性重症肌无力、儿童型重症肌无力,其中新生儿及儿童MG是一种神经-肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病,90%成人烟碱型乙酰胆碱受体抗体(nAChRab)阳性,儿科病例nAChRab多为阴性。

  重症肌无力有哪些症状呢?临床特征可分为眼肌型、脑干型及全身型。

  1.眼肌型:最多见,是指单纯眼外肌受累,但无其他肌群受累之临床和电生理所见。首发症状多数先见一侧或双侧眼睑下垂,晨轻暮重,也可表现眼球活动障碍、复视斜视等。重症患儿表现双侧眼球几乎不动。

  2.全身型:有一组以上肌群受累,主要累及四肢。轻者四肢肌群轻度受累,致使走路及举手动作不能持久,上楼梯易疲劳。常伴眼外肌受累,一般无咀嚼、吞咽、构音困难。重者常需卧床,除伴有眼外肌受累外,常伴有咀嚼、吞咽、构音困难,以及程度不等的呼吸肌无力。值得注意是患儿虽有四肢肌无力,多数患儿腱反射减弱或消失,但少数患儿腱反射可正常。病肌无萎缩,无纤性颤动,感觉正常。 新生儿过性重症肌无力 如母亲患重症肌无力,娩出的新生儿中的1/9患本病。患儿出生后数小时至3天内,可表现哭声无力,吸吮、吞咽、呼吸均显困难。肌肉弛缓,腱反射减退或消失。患儿很少有眼外肌麻痹及上睑下垂。如未注意家族史,易与分娩脑损伤肌无力综合征等混淆。肌内注射新斯的明或腾喜龙,症状立即减轻。患儿血中乙酰胆碱受体抗体可增高。本症患儿可于生后5周内恢复。轻症可自然缓解,但重症者要用抗胆碱酯酶药物。

  就目前医疗水平来看因不太了解重症肌无力的病因,所以预防就无从下手了。患了重症肌无力的患者也不必悲观,应该以积极的人生态度面对病魔。多休息按时吃药按照医生的治疗方式进行治疗。