铺路石样变性应该如何诊断？

　　1.遗传学检查。

　　2.组织病理学 变性近视眼球增长扩大，病变主要在赤道部特别是后极部，巩膜变薄，在后极形成巩膜葡萄肿。脉络膜变薄，基质色素丧失，血管数减少，小血管和毛细血管消失。Bruch膜变薄，可发生破裂。睫状体显著萎缩，主要为环形肌纤维的发育不全。脉络膜视网膜萎缩，萎缩区的RPE完全消失。RPE显著增生形成Fuchs，其上覆盖着一层胶状无细胞的渗出物。

　　3.眼底荧光血管造影 在弥漫性病变轻度时，动脉期后极部有点状或线状斑，呈漆裂纹状。随着时间的延长而增强亮度，但不扩大，背景荧光消失后，经久不消失，重度病变后极部有萎缩斑块者，造影表明动脉期有广泛的点状、线状或片状荧光斑或呈强荧光区及弱荧光区。表明脉络膜毛细血管层萎缩、可见粗大的脉络膜血管充盈。