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软骨发育不良与骨骼畸形

软骨发育不良与骨骼畸形是由什么原因引起的?

  佝偻病、软骨病(Rickets and osteomalacia)是维生素D缺乏造成的骨病,不同年龄所表现的不同临床形式。骨组织病变主要为软骨钙化缺乏、类骨质层加厚、各种骨组织细胞欠活跃。长年室居、妊娠哺乳期妇女饮食维生素D含量不足、脂肪痢、肝、胆道疾患等使维生素D不能转化为1.25-(OH)2-D3,故肠黏膜不能吸收钙或吸收数量有限,且磷、钙排出增多,血清钙降低,无机磷明显减少,骨组织基质和软骨钙盐沉着缺乏,新骨生成不足。有时破骨过程超过成骨过程。。钙磷负平衡,长期形成佝楼病钙化不足或软骨组织脱钙,血清碱性磷酸酶升高,低血钙会刺激甲状旁腺代偿增生,甲状旁腺激素的过多分泌动员骨钙外移,使血钙维持正常水平。肾小管对磷的再吸收减少,血磷进一步下降。因此,患者血钙可正常,但由于磷降低明显,虽无手足搐溺症,但骨病变往往较严重。一些甲状旁腺代偿不良者,骨组织破坏,骨盐外移有限,血钙常明显下降,出现严重的手足搐搦。