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软骨发育不良与骨骼畸形

软骨发育不良与骨骼畸形容易与哪些症状混淆?

  股骨近侧端变宽:遗传性畸形性软骨发育异常好发部位顺次为股骨、胫腓骨近远端及肱骨近侧端。典型X线表现为:骨形成缺陷及骨骼畸形、髋外翻及股骨近端增粗变宽,腕关节尺侧偏斜相对缩短。

  维生素D缺乏性佝偻病是常见的儿童营养缺乏症。由于缺乏维生素D,引起全身钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的一系列变化。严重者致骨骼畸形,影响小儿正常生长发育,并使机体抵抗力降低,免疫球蛋白减少,易并发各种感染,且使其病情加重,病程延长,应积极防治

  佝偻病、软骨病的诊断主要依靠病史、症状和体征,确诊需x线骨骼检查。婴幼儿除有多汗、易激动、夜间睡眠差、腹大等低钙症状外,常产生腕、踝部肿大,肋骨呈半球样畸形,鸡胸,方颅,下肢呈O型或X型弯曲畸形,患儿还常伴全身生长发育不良。成人软骨病早期症状常不明显,仅有腰腿疼痛,渐发展成持续性全身性骨痛,肋骨压痛明显,行走不便,久病者脊柱胸段后凸、呈驼背,胸椎可侧弯,身长缩短,且易发生骨折。可有隐性或显性手足搐澳。常伴消化不良和其他营养不良性疾患。佝楼病X线片显示长骨髓干交接处呈毛刷状改变,重时呈杯状变,骨骼系统有不同程度的骨质疏松、缺钙或脱钙,长骨皮质变薄、弯曲。早期X线有时不易和骨质疏松相区别,后期可见假骨折线(Looser带)呈对称性透明区有利诊断。重症软骨病者可有骨质疏松,自发性骨折,椎体呈双凹性畸形。实验室检查血钙正常或偏低,血磷降低,血AKP升高。尿钙、磷减少。