凡新生儿有口吐白沫、生后每次喂奶后均发生呕吐或呛咳、青紫等现象,再加以母亲有羊水过多史或伴发其他先天畸形,都应考虑有先天性食管闭锁的可能。腹部平软表示无瘘管存在。上段有瘘管多出现奶后呛咳、呼吸困难等症状。下部有瘘管则出现腹胀。进一步明确诊断,简易方法可从鼻孔插入8号导尿管,插入到8~12cm时,常因受阻而折回,正常小儿可顺利无阻通入胃内。但应注意有时导管较细可卷曲在食管盲端内,造成入胃假象。检查有无瘘管,可将导尿管外端置于水盆内,将导管在食管内上下移动,当尖端达到瘘管水平,盆内可见水泡涌出,患儿哭闹或咳嗽时水泡更多,根据插入导管长度也可测定瘘管位置。如有条件可拍X线平片,观察导尿管插入受阻情况,同时了解盲端高度,一般在胸椎4~5水平。Ⅰ型、Ⅱ型胃肠内不充气。Ⅲ型或Ⅳ型、Ⅴ型空气由瘘管入胃,可见胃肠充气。经导尿管注入碘油1~2ml做碘油造影可检查有无瘘管,一般不做常规检查,忌用钡剂,因有增加吸入性肺炎的危险。有人用食管镜或气管镜直接观察,或在气管镜内滴入美蓝,观察食管内有无美蓝流入。应尽量争取在尚未继发肺炎时明确诊断。同时注意检查有无肺炎及其他脏器畸形(心脏、消化、泌尿)。