应详询病史及大便规律，有否胃肠道伴发症状如：腹疼、腹胀、呕吐、生长障碍、服用药物史等。体检时应注意检查会阴部，肛门周围，进行肛门指检。注意有否肛门裂、皮肤感染、尿布疹等。如指检触及大量硬粪块或指检后随之排出大量粪便，症状随之缓解，诊断可明确。
新生儿生后24小时未排出胎便，高度怀疑梗阻，应进一步检查如拍立位腹部平片等。婴儿生后即开始便秘，应注意与甲状腺功能不全和先天性巨结肠鉴别。后者钡灌肠检查除结肠扩张外，可见有节段性狭窄，而慢性便秘则结肠全部扩张。对儿童便秘也要进行详细体检和必要的辅助检查，以便和神经性或器质性梗阻鉴别。