Friedreich型共济失调的症状有哪些?
常见症状:步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒、膝腱反射和踝反射消失
1、通常4-15岁起病,偶见婴儿和50岁以后起病者,男女均可受累。首发症状为进展性步态
共济失调,步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调,表现动作笨拙和
意向性震颤;在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失,出现小脑性
构音障碍或爆发性语言,双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存。双下肢关节位置觉和振动觉受损,轻触觉、痛温觉通常不受累。双
下肢无力发生较晚,可为上或下运动神经元损害或二者兼有。
2、患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射,足内侧肌无力和萎缩导致
弓形足伴爪型趾,是常见的体征,也可以是未患病家族成员鼓励的表现。进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性
肺部疾病,心肌病有时只能由超声心动图检出,可导致
充血性心力衰竭,是主要的死亡原因。其他异常包括
视神经萎缩、
眼球震颤(多为水平性)、感觉异常、震颤、听力丧失、
眩晕、痉挛、下肢
疼痛和
糖尿病等。
3、查体可见根膝胫试验和鼻目难立征阳性,75%有上胸但脊柱畸形,约25%患者有视神经萎缩,50%伴弓形足,85%伴
心律失常或
心脏杂音,10%-20%伴糖尿病。