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尤其是不明原因的反复性消化道出血，结合遗传病史，应考虑本病的可能，并进行有关的内镜检查帮助确诊。
本病好发于青中年，男女均可发病。其典型病变为皮肤和粘膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张，直径1～3mm，病变呈针尖状、小结节状、团块状或血管瘤形状，加压后颜色消失，病变常发生于手、足、颜面、唇、口腔、鼻腔及消化道等部位。扩张的血管可发生自发性出血或轻微创伤后出血，常常为同一部位的反复出血。鼻衄、牙龈出血是常见的症状。内脏出血以消化道为多见，表现为反复出现的黑便呕血，可有腹痛。临床上常误诊为溃疡病或其它原因所造成的出血。少数出现咯血、血尿、月经过多等其它脏器出血倾向，出血量多时可造成失血性贫血。