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患者往往有不同程度的贫血，但多数为轻度贫血，白细胞减少。脾功能亢进者全血细胞减少，但网织红细胞增多，骨髓增生活跃。患者常有肝功能异常，血清白蛋白减少，血清球蛋白增加，常出现白/球蛋白倒置，转氨酶轻度升高，凝血酶原时间延长。大出血后，白细胞暂时升高，血止后即恢复原有水平。6～24h(甚至72h)血液才被稀释，血红蛋白、红细胞和血细胞比容开始下降。血液中尿素氮升高，血氨增加，故出血后容易诱发昏迷。
1.纤维胃镜检查 为最简便而有效的检查方法。出血停止后检查虽然安全，但看不到活动的出血病灶;而正在出血时检查，则涌出的血液往往掩盖病灶，很难看清楚。Classen等总结美、英、德、瑞士和澳大利亚等国研究资料，认为早期胃镜检查85%～97%病例可明确诊断。国内学者积累的经验认为，除休克患者、严重心肺疾病患者和极度衰竭的患者外，一般都能安全的接受胃镜检查。目前主张在出血48h内进行胃镜检查以判断出血病灶的部位和性质。
正常情况下，胃镜观察到食管下端以贲门为中心、直径小于0.1cm的黏膜下血管，呈放射状分布，血管匀称不乱。门脉高压症时，黏膜下血管增粗，呈串珠状或蚯蚓状隆起，食管下端近贲门部曲张的静脉呈环状隆起，隆起的曲张静脉中心如见到约0.2cm大小的血泡样隆起，预示即将出血。此外静脉曲张已达食管中段，有2条以上的曲张静脉，隆起的曲张静脉向食管腔中突出、且在充气后不能使之展平，曲张静脉表面的黏膜充血、有樱桃红点等，均预兆即将出血。观察胃底静脉时，可将头侧垫高15°～20°，并经活检孔插入冲洗管，冲洗干净，以便于观察。胃静脉曲张的程度虽然比食管静脉曲张更重，但部位较深，覆盖的黏膜变化不明显，胃镜检查容易漏诊。有时大的曲张静脉可误诊为肿瘤，不大者又不易与黏膜皱襞区别。故对胃静脉曲张的诊断，胃镜不如X线;对食管静脉曲张的检查，则胃镜优于X线。Okuda等曾比较了胃镜和X线对胃静脉曲张的检查效果，46例经X线发现的胃静脉曲张病例，胃镜检查能正确诊断者仅80%。我们发现有些患者X线检查食管正常。胃镜检查都发现食管静脉曲张。
门脉压力升高后，很多侧支循环形成，静脉曲张常发生在食管和胃底，也可伴有其他部位，或单独发生在其他部位，如胃体、胃窦、幽门及肠道，少数病例也可发生在消化道以外的部位，如腹膜、胆囊、胆总管、阴道以及膀胱，称为异位静脉曲张。Lebrec等认为，肝硬化患者发生异位静脉曲张者约1%～3%，肝外门脉高压症患者则高得多，可达20%～30%，特别是曾作腹部或盆腔手术者发生率明显增多。这些异位静脉曲张一旦破裂出血，往往不易查明出血来源和病灶性质，但同样危及患者生命。肠道静脉曲张发生在结肠者，以肝曲以下的结肠多见，结肠镜检查可以查明病灶以及是否出血。发生于小肠者很少，有时要在手术中用小肠镜检查或用其他方法检查方可发现。
2.血管造影与选择性血管造影 如果内镜检查失败，或因病情不能做内镜检查时，应考虑行血管造影。本法几乎完全取代了脾-门造影，可检查到的最小出血速度为0.5ml/min，超过这个出血速度，则可在一系列X线片上见到对比剂溢出血管的现象，并据此决定出血的部位。还可见到异常的肝动脉迂曲，可获得关于门静脉、肠系膜上静脉和脾静脉开放的基本情况。对食管胃静脉曲张破裂出血的患者，虽然造影剂到达静脉系统时已有稀释，但仍可见到造影剂从曲张静脉溢出的现象。尤适用于小肠出血，效果优于其他方法。如果出血太多太快，尽管输血仍难维持其循环状态的稳定，就没有可能进行造影。此外，造影剂为高渗性的，可引起高渗性利尿，对肾功能减退的患者应慎重。
3.门静脉造影 目前，门静脉造影方法有多种，都可显示门脉系统及其侧支的情况。肝硬化早期可能无明显异常，随着病情的发展则可显示门静脉扩张、延长、迂曲、大量侧支血管充盈、迂曲，有的像风中之树。肝外门脉或其分支阻塞时，可见阻塞部位狭窄或中断，侧支血管走向横膈、胸壁或腹壁，阻塞部位附近渐渐因侧支循环而显示海绵状变化，肝内分支都不清楚。
安全而可靠的方法是脐-门静脉造影，经脐静脉插管至门静脉左支，门静脉显示的范围决定于导管顶端的位置和注射造影剂的压力，门脉高压时，加力注射可使门脉血倒流，因而可获得门脉系统的影像，证实侧支循环的情况。
肝静脉造影和逆向门静脉造影，经股静脉或肘前正中静脉插管，通过腔静脉进入肝静脉，注入造影剂观察肝静脉及其分支的情况，再将导管推进至嵌入位置，注入造影剂使门静脉分支成像，故称为“嵌入肝静脉造影”或“逆向门静脉造影”。对肝硬化的诊断很有价值，可了解门脉系统的异常。
经皮经肝门静脉造影，对门静脉、脾静脉和门-体侧支循环显示良好，但操作技术较为复杂，安全性比其他方法低。开腹手术术中或腹腔镜下向大网膜静脉穿刺造影，虽然效果好，但患者未必能耐受。
经动脉数字减影门静脉间接造影，将导管送至脾动脉或肠系膜上动脉内，注入造影剂后使门脉系统成像。主要观察门静脉及其分支的形态变化、有无阻塞、侧支循环形成情况以及血流方向等。对病变的分期、治疗方案的选择和预后的判断均非常重要。
4.X线检查 胸、腹部X线平片仅可见肝、脾轮廓大小。左椎旁阴影增大，可能是主动脉和脊椎之间因半奇静脉扩张与胸膜反折向外转位引起。食管旁侧支循环明显扩大时，胸部平片上可出现类似纵隔块物阴影，如作纵隔X线断层摄影，可揭示奇静脉扩大。食管、胃钡餐检查时，应备稀与浓两种钡剂，在透视下吞服，观察食管活动和充盈情况，并改变体位，从不同角度观察黏膜形态，然后在吸气之末摄食管片。正常食管黏膜影像呈细长线条样排列，曲张静脉表现为充盈缺损，多见于食管下1/3，也可延伸到整个食管，并常伴有胃底静脉曲张，像蠕虫样越过贲门达胃底部。有的患者仅累及食管而胃未受影响。反之，没有食管静脉曲张而单独发生胃静脉曲张者很少见。一般而言，食管静脉曲张X线钡餐检查容易发现，静脉曲张不明显时，则需用胃镜检查才能发现。对胃静脉曲张则X线检查优于胃镜，特别是气钡双重造影，对胃静脉曲张发现率可达80%以上。对曲张静脉所显示的充盈缺损应与黏膜皱襞区别，气钡双重造影后前位摄片显示特别清楚。胃底静脉曲张有时呈分叶状，类似癌肿，利用门静脉造影可有效地鉴别。Samuel曾经将胃静脉曲张的X线征象归纳为4点：
(1)厚而迂曲的褶叠如息肉样，位于大弯侧并延伸到贲门部。
(2)黏膜形态变化出现泡状圆形区。
(3)同时有食管静脉曲张。
(4)有肿大的脾脏。
胃和食管的侧支循环同样受到门脉压力升高的影响，而食管受胸腔负压的作用较大，可能为食管静脉曲张比胃静脉曲张多见的原因。当然，X线钡餐即使发现静脉曲张，并不能说明是否破裂出血。
小肠X线气钡双重造影对小肠疾病的诊断有重要作用。对小肠异位静脉曲张出血的病例，可先用Miller-Abbott管送入小肠，定时吸取肠液，在有血性肠液吸出的部位，作局部钡剂造影，有助诊断。但是，急性大量出血的患者不宜作小肠造影，应以选择性动脉造影检查为宜。
X线钡剂灌肠检查对结肠病变出血的诊断很有价值，特别是低张气钡造影，可清晰地显示结肠黏膜微细变化。
5.放射性核素扫描 对于少量出血者，出血速度为0.1ml/min时，适宜核素扫描。用99mTc标记患者的红细胞静脉注射，99mTc在血液中的半衰期约3min，大部分迅速被网状内皮系统清除，标记的红细胞在出血部位溢出，形成浓染区，由此判断出血部位。这种方法监测时间长，但可出现假阳性和定位错误，必须结合其他检查综合分析方可确定诊断。