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二碱基氨基酸尿症

二碱基氨基酸尿症容易与哪些症状混淆?

 

  本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别,例如:胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别,胱氨酸病为全身性代谢性疾病,胱氨酸沉积于各组织。

  临床表现分为两型:

  1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主,无症状。

  2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。

  (1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。

  (2)蛋白质不耐受综合征:呕吐、腹泻、高氨血症

  (3)肝脾肿大,生长及发育障碍。