1.X线检查 本病主要的X线改变是程度不等的长骨及短骨对称性骨膜新骨形成。可表现为平行状或层状，与皮质有一线状透亮带分隔，或表现为骨膜新骨与原有皮质融合，其间无透亮带，呈波浪状或广泛的棘状骨膜性骨赘。多见于胫骨、腓骨桡骨尺骨、掌骨、跖骨等处骨干最终累及除颅骨以外的所有骨骼，并发展至韧带及骨间膜广泛骨化，偶有导致关节和脊柱强直的报道网状骨骨皮质变薄，骨质疏松。蝶鞍等无异常。原发性和继发性肥大性骨关节病的X线表现是一致的。
2.放射性核素检查 99mTc-MDP骨显像比X线照片更灵敏往往显示四肢远端骨骼对称性骨盐代谢增强。