维生素D缺乏可致小儿佝偻病、婴儿手足搐搦症及成人骨软化症，并为老年骨质疏松的病因之一，出现这类症状即可诊断。
1. 病史
（1）母亲的饮食习惯，孕期是否补充维生素D及钙剂。
（2）患儿是否属
早产或未成熟儿。出生季节、喂养史及辅助食品添加情况。居住条件、日照、维生素D及钙剂添加情况。
2. 症状早期由于低血钙可见多汗，特别在头部出汗，与室温及季节无关。睡眠时惊悸、
易哭、
烦躁不安，手足搐搦（血钙下降至1.996mmol/L，即80mg/L），
贫血，反复呼吸道感染。以上症状多见于6个月以内的婴儿。成人骨软化病，女性多见，可有四肢酸痛，尤以夜间为甚，多在腰背部沿脊神经放射。
3. 体征
面色苍白、肌肉松弛、枕部秃发、乳牙迟出、囟门晚闭、发育延缓。颞枕部由颅骨软化而引起的“乒乓头”；胸部检查在肋骨和肋软骨交界处有肋串珠，有肋骨外翻、肋软沟（Harrison沟）和“
鸡胸”。四肢的腕踝部有钝圆形隆起的“手镯”、“脚镯”，两腿踝关节靠拢而两膝关节离开者为“O”形腿；反之膝关节靠拢而踝关节离开者为“X”形腿，离开3cm为轻度，3～6cm为中度，>6cm为重度。