眼睑松弛和上唇增厚:以眼睑松弛和上唇进行性增厚为特点,故称眼睑松弛-上唇肥厚综合征,部分患者合并有甲状腺肿大,又称眼-口-甲状腺综合征。自幼发病,开始为眼睑水肿,反复发作后眼睑皮肤松弛,起皱,伴有毛细血管扩张,严重者可发生眼睑下垂。从婴幼儿开始,口唇反复肿胀,因炎症使嘴唇纤维化而变厚成双唇状。到青春发育期时出现单纯性甲状腺,肿大。
上眼睑增厚松弛:厚皮性骨膜病患者的头部呈回状颅皮,眼睑特别是上眼睑增厚松弛,耳及口唇亦肥厚,尤变大,手足皮肤亦肥厚。四肢骨骼及指骨节肥大,手指及足趾呈杵状,踝、膝关节积液。患者四肢疼痛,行动笨拙。
眼睑闭合不全:指上下眼睑不能完全闭合,导致部分眼球暴露,又称兔眼。根据眼部临床表现,可以明确确诊。
眼睑下垂:又称“上睑下垂”。由于上睑提肌功能不全或消失,或其他原因所致上睑部分或全部不能提起,使上睑呈下垂位置。分为完全性及部分性、单眼性或双眼性、先天性与后天性、真性与假性等不同类型。如系先天性,检查是否:①单纯性上睑下垂(提上睑肌功能减弱或消失);②上睑下垂合并上直肌功能减弱;③上睑下垂合并其他睑部畸形,如内眦赘皮等;④上睑下垂合并(Marcus-Gunn)下颌瞬目联带运动现象。如系后天性,检查是否:①外伤性合并眼眶或颅脑损伤、或合并颈部交感神经损伤;②疾病性如重症肌无力;③机械性如沙眼性睑板浸润,或眼睑失去支撑力量,如无眼球。疑有重症肌无力时,可作新斯的明试验;疑有交感神经性下垂时,可作羟基苯丙胺试验。
该综合征主要见于青年女性,男性也有发病,男女之比约为1∶5。患者可以在出生后不久发病,但大多发生在10~18岁,至青春期以后不再发展,20岁前就诊者约占80%。病变多为双侧性,但也有单侧发病的文献报道。患者既往体健,体检一般无阳性发现。早期临床表现为不明原因反复发作的双眼上睑皮肤血管神经性水肿,水肿持续2~3d可自行消退,对抗组胺药物和皮质激素不敏感,发作的频率和程度在不同患者间以及同一患者的不同时期有所不同。下眼睑仅在严重病例涉及,单侧发病少见。大部分患者常常在感情波动或肌体遭受损伤后发展为眼睑松弛。随着病程的进展水肿发作频率逐渐减少,最终大多数患者可以进入一个相对静止期,此时,反复的水肿以及长期的病理过程已经损伤了眼睑的组织结构,许多患者已经有了典型临床表现,可出现上眼睑松弛、下垂,以致不能完全上提而遮挡视野,眼睑皮肤萎缩变薄,伴有毛细血管扩张和色素沉着。因外眦韧带回退引起睑裂横径缩短和外眦圆钝畸形。可伴发或遗留泪腺脱垂,脂肪疝,睑内、外翻等。眼睑松弛症发病率较低,其临床分型也长期存在争议。Sichl将眼睑松弛症分为3型,低张性、脂肪性和麻痹性。国内有学者将其归因于泪腺异位,并因此分为泪腺脱垂型和变位泪腺型。Custer等主张按临床表现将其分成2型,肥厚型和萎缩型,认为肥厚型主要由于眶隔发育不良,反复炎症刺激下引起脂肪疝出,以上睑饱满肥厚为主要特征,手术治疗以加固眶隔为主。萎缩型是由于长期慢性炎症刺激导致软组织萎缩、皮肤病变菲薄松弛,以上睑凹陷、皱纹增多为主要特征,手术治疗以切除多余皮肤为主,不主张打开眶隔,去除脂肪。该分型对临床治疗方案有一定指导意义,目前已为大多数学者接受。国外文献中多见萎缩型病例报道。国内以肥厚型为主,且多伴发泪腺脱垂。泪腺脱垂是眼睑松弛综合征的一个重要体征,过去对泪腺脱垂与眼睑松弛之间的因果关系不清,有认为泪腺脱垂是因。从临床病理来看,二者的发生有其共同的机制,具体内容在下节详述。泪腺脱垂主要表现为双上睑,亦有单侧者,颞上眶区红肿隆起,疲劳时病情加重并有沉重不适感。皮肤萎缩变薄,松弛无力、下垂可遮盖外眦角。触诊颞上眶缘似有舌状肿块滑退。发生在泪腺下区者,翻转眼睑可于颞上穹隆结膜下见到脱垂的泪腺包块。外眦部皮肤退变、色素沉着,并见明显的分界。偶见伴有重唇及腱膜性上睑下垂者。