儿童苯丙酮尿症诊断标准是什么更新时间:2020-05-05

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，大多数儿童在出生之后就能够确诊，主要是因为苯丙氨基酸在代谢中缺少一种相对应的酶，不过有很多的家长不知道怎么确诊苯丙酮尿症，这也是很多家长比较关心的问题，那么儿童苯丙酮尿症诊断标准是什么？

1、一般儿童在出生之后，医院就会采集足跟末梢血进行检测，主要是采取Guthrie细菌生长抑制试验，通过检测之后如果检测的结果是阳性，说明体内的苯氨基酸的浓度比较高，有可能患有苯丙酮尿症；

2、比较大的儿童可以进行尿三氯化铁试验，这种试验主要是进行尿液的检测，一般情况下儿童的尿液滴入氯化铁中，如果尿液变为绿色，这种情况说明试验的结果属于阳性，儿童尿中的苯丙氨基酸的浓度比较高；

3、可以检测血液中的苯丙氨基酸，一般正常人的血苯丙氨基酸的范围是60-180mol/L，如果儿童患有苯丙酮尿症的数值就会远远高于这个正常范围，甚至超过正常数值额10倍以上，这种检测方式目前应用的比较广泛；

4、判断儿童所在的家庭是否有患有苯丙酮尿症的，如果家庭中有这种疾病的患者，那么儿童也有可能会患有这种疾病；

以上就是儿童苯丙酮尿症诊断标准是什么的介绍，这种疾病是可以预防的，一般情况下要禁止近亲结婚，这种疾病主要是因为儿童的父母有染色体方面的疾病，如果儿童患有苯丙酮尿症要及时的去医院接受治疗，一般遗传性的疾病是比较难治疗的，但是可以通过专业的治疗缓解儿童的病情，这样可以有效的改善儿童的治疗，提高儿童的生活水平，平时的时候也有良好的生活习惯，定期去医院做检查。

审编医生

许艺怀小儿风湿免疫科 主治医师 医院：济南市儿童医院

主治疾病：擅长小儿肺炎、支气管炎、腹泻病、小儿肠炎、手足口病...详情>