苯丙酮尿症怎么遗传 揭秘苯丙酮尿症的遗传规律更新时间:2020-06-06

相信大家对苯丙酮尿症都比较了解，这是儿童时期的常见疾病，在大部分儿童出生的过程中就会发生。这种疾病的原因，除了遗传因素外，其它因素的了解也很重要。因此，遗传因素了解需要通过初步的检测来确定的。下面就来了解一下，苯丙酮尿症的遗传概率。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，从表面上看，父母双方都是健康人，但有了致病基因，生下患病儿童的机会占有四分之一。尤其是父母的家庭成员有相关患者，或者父母的第一个孩子是苯丙酮尿症，在生二胎的过程中，前期需要做进一步检查，才能生出健康的孩子。其次，怀孕过程中检查应该通过羊膜穿刺术或基因检测来判断，而孩子出生后，也应该进行筛查和检查，这对于疾病的确诊非常重要。

苯丙酮尿症遗传概率了解，基于基因的微小改变来判断，不一定是由于基因缺陷引起的。毕竟苯丙酮尿症是一种的氨基酸代谢疾病，这是由于苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷，阻止了苯丙氨酸向酪氨酸转化，从而导致苯丙氨酸和酮酸积累。这种疾病是从尿液中排出的，是一种遗传性氨基酸代谢不足疾病。其次，遗传主要是染色体隐性遗传，也是常染色体隐性遗传。因此，孩子出生后，有必要尽快筛查，然后通过早期诊断和治疗，达到治疗目的。

苯丙酮尿症临床表现为智力低下、精神症状、湿疹、皮肤擦伤、色素沉着和特殊尿味。由于这种疾病近亲结婚遗传概率大，所以，夫妻要引起重视。因此建议夫妻在结婚前进行一个婚前检查，这对于预防苯丙酮尿症遗传疾病起着非常重要的意义，父母要引起重视。

审编医生

吴红波儿科综合 副主任医师 医院：济南市第二妇幼保健院

主治疾病：擅长儿科常见病、性早熟、矮小症、佝偻病、贫血、营养...详情>