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在我们看电视剧的情节中，很多的演员一旦到医院检查，就会检查出现这种哪种的疾病，在经过一段时间就是误诊出现。那这种现象很常见吗?苯丙酮尿症会出现误诊的现象吗?我们就去了解一下。
这种疾病是儿童常见的一种疾病，主要是由于苯丙酮氨酸障碍不能转变酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸储积并从尿中大量排出所导致的一种疾病，可以影响儿童发育及智力的情况。需要结合实验室检测来综合诊断的。如果在医院第一次化验可疑，复查确诊的可能性很大的，在检测中苯丙酮氨酸浓度是诊断pku的首选方法，一般血苯丙酮氨酸超过120mmol，判断为阳性，再做进一步诊断，这种疾病是家族遗传性的疾病，出现误诊的几率是有的，不过多做几次诊断就会确诊。
苯丙酮尿症典型临床表现：皮肤色素减少，智力低下，尿和汗液有鼠臭味，可伴有精神行为异常，重者可有四肢肌张力增高、不自主运动、震颤、顽固性惊厥发作等。现在苯丙酮尿症有了新的产前诊断方法，因为价格昂贵还没有广泛普及，因而做不到100%的产前确诊，所以早期发现很重要。苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3-4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。
在了解上述原因后，误诊现象的原因，有可能是你身体机能在检查的情况下，出现误差。也有可能是，医院在分析的过程中出现错误。不过如果真的是误诊的话你也应该开心，或是庆幸。开心你并没有患有疾病，庆幸你也提前了解了这种疾病。