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α1-AT缺乏性肝病可在婴幼儿期初次被发现，也可在此期无肝脏病变表现，到成年后出现慢性肝病表现。8%～12%的PiZZ型α1抗胰蛋白酶缺乏的新生儿在出生后1个月内即发生胆汁淤积性黄疸，血清胆红素可高达340 µmol/L，血清碱性磷酸酶(ALP)活性可达150～1300U/L。患儿体重增加缓慢、嗜睡、易激怒、出现无胆汁粪便。3个月月龄的小儿半数出现高转氨酶血症，血清谷草转氨酶(AST)活性可达80～600U/L。12%～15%的α1抗胰蛋白酶缺乏患儿出现肝硬化病症，表现为腹胀、肝脾肿大，因食管静脉曲张引起的上消化道出血，也可有紫癜等其他部位出血倾向。大多数患者新生儿肝脏淤胆持续7个月左右至1年可消退，如无好转，则可逐渐发展出现进行性肝损害，进展为肝硬化甚至死亡。引起的肝硬化也可在成年时发生，但在中老年期才出现肝硬化者很少。成年期发病多见于杂合子型α1-AT缺乏性肝病患者，病情发展较缓慢，临床表现各异，有报道成人杂合子型α1-AT缺乏性肝病患者肝功能衰竭的危险性明显增加。Sreger报告的120名PiZZ型新生儿中有14名长期有梗阻性黄疸，新生儿期肝炎和幼年期肝硬化，成年期肺气肿。成人α1抗胰蛋白酶缺乏肝硬化可无症状，可出现肝硬化的临床表现，也可伴发肝癌，多见于50岁以上的纯合子型患者。
对于任何非感染性慢性肝炎患者、原因未明的肝脾肿大、肝硬化和门静脉高压患者都应考虑有α1-AT缺乏性肝病的可能性。也应警惕少数肝癌是因α1-AT缺乏引起。
血清蛋白电泳可见α1球蛋白缺乏常提示该病，直接测定α1抗胰蛋白酶可确诊，但应重视遗传表型分析。因为α1-AT的产生受这些因素影响，所以诊断应根据表型分析，而不单根据α1-AT水平检测。
肝细胞活检。