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(一)发病原因
目前认为该病系多因素相互作用所造成，包括遗传因素和母体感染、母体用药、环境因素、代谢因素等。
1.遗传因素 父母一方患先心病，其子女患先心病的概率远高于普通人群。有些先心病男女发病率差异显著，如二尖瓣脱垂综合征主要见于女性。各类遗传性疾病常同时合并先心病的存在，如Nonan综合征患者50%存在心脏畸形，其中肺动脉瓣狭窄约占60%，心房间隔缺损和肥厚性心肌病占20%。先心病可由单基因突变、多基因遗传和染色体畸变引起。遗传学认为先心病是由遗传因素在环境因素(致畸因子)的触发下形成。
2.母体疾病 主要是母亲在妊娠期感染或患其他疾病。妊娠初期感染风疹病毒的母亲，其子女易患肺动脉口狭窄和动脉导管未闭;柯萨奇B病毒感染的孕妇易产下动脉导管未闭或心室间隔缺损的婴儿。引起先心病的感染主要是病毒，是否导致畸变与病毒的种类、感染时间有关。1型糖尿病的妇女，所生婴儿的3%～5%发生各种类型的先心病。甲状腺功能亢进、患高苯丙氨酸血症的孕妇等均易产下伴有先心病的婴儿。
3.药物 孕妇服用激素类药物可使先心病发生的危险性增加2倍;妊娠早期服用苯妥英钠可导致心血管畸形;长期服用甲苯磺丁脲(甲磺丁脲)且孕期继续服用可导致胚胎出现心房间隔缺损、心室间隔缺损等畸形。在妊娠第40～50天服用药物很可能是先心病发生的主要原因。
4.早产 早产儿尤其体重低于2500g的婴儿患动脉导管未闭和心室间隔缺损的较多，与未有足够时间发育有关。
5.高原环境 高原地区氧分压低，患动脉导管未闭和心房间隔缺损的婴儿较多。
(二)发病机制
1.病理解剖 在正常的左位主动脉弓，动脉导管位于主动脉峡部和左肺动脉根部之间，肺总动脉分叉处。在少数的右位主动脉弓，导管则位于无名动脉根部和右肺动脉之间。胎儿期肺尚无呼吸功能，故大部分血液不进入肺内，由肺动脉经动脉导管转入主动脉。开放的动脉导管是生存所必须的生理性血流通道，出生后随着血流动力学的改变而迅速闭合，导管的中层变为纤维结构，管腔闭合而形成纤维条索，谓动脉导管韧带。95%的婴儿在出生后1年闭塞(其中80%的婴儿在出生后第3个月闭塞)，如此时仍未闭塞，造成肺动脉水平的左→右分流，而出现血流动力学障碍。
2.病理生理
(1)左向右分流：在无并发症的动脉导管未闭，由于主动脉压力不论在收缩期或舒张期总比肺动脉高，产生连续的肺动脉水平的自左向右分流，临床上产生连续性杂音，肺充血。分流量的多少取决于主动脉与肺动脉之间的压力阶差大小、动脉导管的粗细以及肺血管阻力的高低。
(2)左心室肥大：由于未闭动脉导管的自左向右分流使肺血流量增加，因而左心房的回血就相应增加，左心室的容量负荷增加，加之左向右分流使体循环血流减少。左心室代偿性地增加作功，从而导致左心室扩大、肥厚，甚至出现衰竭。
(3)肺动脉高压和右心室肥大：未闭的动脉导管较粗时，分流至肺动脉血量大者可引起肺动脉压增高，最后导致右心室肥厚、扩张，甚至衰竭。
(4)双向分流或右向左分流：随着病程的发展，肺动脉压力不断增加，当接近或超过主动脉压力时，即产生双向分流或右向左分流，转变为艾森门格(Eisenmenger)综合征，临床上出现差异性发绀。
(5)周围动脉舒张压下降，脉压增宽：这是由于在心脏舒张期，主动脉的血液仍分流入肺动脉，体循环血流量减少所致。
3.与妊娠的相互作用 由于临床诊断简单，儿童期行分离动脉导管术常可治愈，所以和妊娠关系不大。导管细而分流少且肺动脉压正常者，除在分娩期易发生感染性心内膜炎外，孕产期多经过顺利;如存在大的动脉导管未闭，大量的主动脉血向肺动脉分流，如伴有肺血管阻力增加，可引起显著肺动脉高压，使血液分流逆转，出现发绀，进一步使子宫动脉氧饱和度下降，可危及胎儿。孕妇先是左心衰竭，继而右心衰竭。心力衰竭是此类孕产妇死亡的主要原因。