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常见症状:贫血、胆管梗阻、黄疸、含铁血黄素沉着症
发病年龄和贫血轻重差别极大,常在10岁以后才得到确诊,起病缓慢,多因贫血而就诊,并间断地出现黄疸和尿色的改变,肝,脾肿大,可见胆管梗阻现象,病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病,含铁血黄素沉着虽与多次输血有关,但经实验证明主要由于铁代谢异常,骨髓红细胞系增生旺盛而导致肠道对铁的吸收增加,运铁蛋白饱和度增高,59Fe利用率下降,清除增快,有些病人并有红细胞寿命缩短,成人患者中可见性腺发育障碍,甲状腺功能低下和非家族性糖尿病等表现,个别病人可继发肝硬化,贫血轻重不等,可见非特异性的变形红细胞,网织红细胞与贫血成比例地降低,白细胞和血小板正常,血清未结合胆红素增高,尿胆原常呈阳性,骨髓中可见胞体大的多核幼红细胞,根据血象,骨髓象和生化等方面的改变,将此症分为4型,各型的特点。