许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征,这些包括:(1)严重的尿道下裂和隐睾;(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)。(3)男性假两性畸形,(4)真性两性畸形,这些孩子在任何激素异常,骨龄及成熟不超前。
尿道下裂:尿道异位开口于尿道腹侧,称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全,形成纤维索牵扯阴茎,使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂,但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。
隐睾:发育,睾丸自腹膜后腰部开始下降,于胎儿后期降入阴囊,如果在下降过程中受到阻碍,就会形成隐睾。研究结果显示,发生隐睾的机会是1―7%,其中单侧隐睾患者多于双侧隐睾患者,尤以右侧隐睾多见,隐睾有25%位于腹腔内,70%停留在腹股沟,约5%停留于阴囊上方或其它部位。