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男女均可累及。一般中年后起病(40~60岁)。病情逐渐加重。主要是脊髓后索、皮质脊髓束和周围神经损害的表现,也可有视神经损害。可有精神症状和脑部症状,但较少。
最常首先出现的症状为全身乏力和对称性肢体远端的麻刺、烧灼、发冷等感觉异常,尤以下肢为甚。感觉异常可向上伸展到躯干,在胸腹部产生束带状感觉。脊髓侧索变性时出现两下肢无力或瘫痪,肌张力增高,腱反射亢进和锥体束征阳性。后索变性时,下肢震动觉和位置觉等深感觉减退。因深感觉障碍产生不同程度的下肢共济失调,肢体动作笨拙,步态不稳,容易跌倒,闭目或在黑暗行走时更为明显,肌张力和腱反射减退或消失。晚期有括约肌症状。周围神经变性时,产生手套或袜子样分布的浅感觉减退或消失,腓肠肌压痛和肢端无力等。临床体征的轻重程度根据病变对周围神经、后索及锥体束影响的相对严重度而定。
脑神经中除了视神经病变所表现的暗点、视力减退或失明外,一般不受影响。约5%患者有视神经损害。
少数患者出现猜疑、妄想、躁狂,后期有嗜睡、谵妄、痴呆、Korsakoff综合征,或严重情绪低落,甚至出现忧郁等精神症状。
部分患者有胃酸缺乏。一部分患者有轻度或严重的贫血,偶尔周围血象正常,但骨髓中有恶性贫血的表现。可有轻微的舌炎,心慌、头昏、双下肢乏力和轻度水肿。有胃肠道疾病伴发时,有食欲减退、便秘或腹泻等。
早期进行治疗者,神经症状大多恢复。肢体瘫痪已逾两年以上者疗效较差。
根据中年发病,亚急性或慢性病程,有典型脊髓后索损害的症状和体征伴有精神症状,智能减退,周围神经及视神经损害,血清维生素B12水平低,胃吸收不良及贫血的改变,结合Schilling试验及其他辅助检查,一般不难作出诊断。但疾病早期,尤其是神经症状早于贫血出现时,诊断有一定困难。