诊断检查
(1)血常规,网织红细胞计数及有核红细胞计数。
(2)测定总胆红素和直接胆红素,凡血清胆红素足月儿达205μmol/L(12mg/dl)早产儿256μmol/L(15mg/dl)应警惕发生小儿胆红素脑病。
(3)尿常规及尿三胆试验。
(4)注意大小便颜色,必要时行粪胆原检查。
(5)根据病情选作以下检验:
①疑为新生儿肝炎者作肝功能检查,同时查母子HB―sAg、HBeAg、HBV DNA、抗HBc-IgM等,甲胎蛋白(正常新生儿甲胎蛋白阳性,生后一月时转阴)。
②疑为新生儿败血症者作血培养,局部感染渗出物作涂片及培养。
③疑为巨细胞包涵体病,作尿沉渣检查找有包涵体的巨细胞,有条件可作病毒分离及血清学检查。
④疑为新生儿溶血症作有关检验,详见新生儿溶血症。
⑤疑为红细胞G6PD缺陷者检测正铁血红蛋白还原率(正常人>75%,患者降低);变性珠蛋白小体(Heinz小体)生成试验;有条件可作G6PD活性测定。
⑥疑为遗传性球形红细胞增多症,作红细胞脆性试验(正常人开始溶血0.40%~0.46%,完全溶血0.30%~0.36%,患者红细胞脆性升高)。
⑦疑为半乳糖血症作尿班氏试验,有条件者可测定血中半乳糖浓度和红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷酸酶活性。
⑧疑为α1-抗胰蛋白酶缺乏症作血清蛋白电泳检验(患α1-球蛋白<2g/L),有条件可作α1-抗胰蛋白酶活性测定。
⑨疑为先天性胆道梗阻,应注意血胆红素及大便颜色的动态变化,必要时作脂蛋白X检验,B型超声,CT等检查。
⑩其他遗传性代谢缺陷疾病。