低磷酸盐血症的症状为:中枢神经系统症状,如感觉异常、构音障碍、反射亢进、震颤、共济失调、昏迷。由于红细胞2,3-二磷酸甘油酸减低,红细胞寿命缩短,可表现球形红细胞症、溶血。乏力,肌肉软弱,肌肉疼痛,甚至瘫痪。骨痛(由于骨软化病),X射线片上可见假骨折。白细胞吞噬功能障碍,易发生感染。血小板功能障碍,血小板聚集能力降低。
与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点: (1)维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。 (2)2~3岁后仍有活动性佝偻病的表现。 (3)给40万~60万U维生素D肌注,对一般D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升,2周内长骨X线照片显示好转,而本病患者没有这些变化。 (4)家庭成员中常见有低血磷症,是低磷抗D佝偻病的特点。 2.与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别 本病还要与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别。后者又名维生素D依赖性佝偻病(vitamin D dependent rickets),较少见,是由于肾脏缺乏1-羟化酶,不能合成1,25-(OH)2D3。发病时间从生后数月起,常伴有肌无力,早期可出现手足搐搦症。血钙降低,血磷正常或稍低,血氯增高,并可出现氨基酸尿,虽经常规剂量维生素D治疗,但在X线长骨片上仍显示佝偻病征象。要把维生素D量增加到1万U/d或双氢连固醇(dihydrotachysterol,DHT)0.2~0.5mg/d才见疗效。用0.25~2μg的1,25-(OH)2D3治疗即获痊愈。此病一般属于常染色体隐性遗传。 3.其他 此外,本病还须与范可尼综合征和肾小管酸中毒鉴别。
最常引起低磷酸盐血症的原因是碱中毒(呼吸性及代谢性)。通常低磷酸盐血症可按下列程序进行鉴别:先排除碱中毒原因后,测定尿磷酸盐。若尿磷酸盐排泄增加,测定血浆钙。血浆钙增加,则考虑原发性甲状旁腺功能亢进、异位甲状旁腺,恶性肿瘤;若血浆钙正常或减低,则考虑继发性甲状旁腺功能亢进、佝偻病或骨软化症、范可尼氏综合症、低磷酸盐血性软骨病。尿磷酸盐排泄减少,应考虑饮食中磷酸盐摄入减少、抗酸药物治疗、胰岛素治疗等。